Sinds 2021 kunnen zwangere vrouwen in Nederland gratis gebruikmaken van de 13-wekenecho. Deze vroege prenatale screening, die aanvullend is op de al langer bestaande 20 wekenecho, maakt het mogelijk om al vroeg in de zwangerschap structurele afwijkingen op te sporen. Hierdoor krijgen ouders eerder duidelijkheid over de gezondheid van hun kind en extra tijd om een geïnformeerde keuze te maken over het verloop van de zwangerschap.

Een groep van negen Nederlandse ziekenhuizen onderzocht hoe effectief deze vroege echo is in het herkennen van afwijkingen bij ongeboren kinderen. In totaal werden de gegevens van meer dan 173.000 vrouwen geanalyseerd, die tussen november 2021 en november 2022 zwanger waren. De bevindingen zijn gepubliceerd in het vakblad American Journal of Obstetrics & Gynecology.

Structurele en genetische afwijkingen leiden vaak tot zwangerschapsafbreking
Uit het onderzoek blijkt dat de 13 wekenecho in trek is: drie op de vier vrouwen besloten de test te laten uitvoeren. Bij ruim 1.300 zwangerschappen werd op basis van de echobeelden een afwijking vermoed, waarna doorverwijzing volgde naar gespecialiseerde centra voor aanvullend onderzoek. Na gemiddeld drie weken volgde de definitieve diagnose. In 60 procent van de gevallen bleek het om loos alarm te gaan of verdween de afwijking vanzelf.

Bij 537 vrouwen werd uiteindelijk een afwijking bevestigd. Vaak ging het om ernstige aangeboren aandoeningen, zoals een open rug of een chromosomale afwijking. Zes zwangerschappen eindigden in een stilgeboorte. Van de overige 531 ouders koos de helft ervoor de zwangerschap te laten beëindigen.

De kans op een abortus nam toe naarmate de ernst van de afwijking toenam. Zo werd geen enkele zwangerschap voortgezet bij kinderen met anencefalie, een afwijking waarbij grote delen van de hersenen ontbreken en overleving na de geboorte vrijwel uitgesloten is.

Opvallend is dat ook bij behandelbare afwijkingen relatief vaak gekozen werd voor beëindiging van de zwangerschap. Een voorbeeld is spina bifida, oftewel een open ruggetje. Deze aandoening is in veel gevallen operatief te corrigeren. Toch besloten 14 van de 17 ouderparen die met deze diagnose werden geconfronteerd om de zwangerschap af te breken.

Ook bij mildere aandoeningen wordt soms gekozen voor abortus
Sommige ouders bleken ook bij minder ingrijpende lichamelijke afwijkingen tot beëindiging over te gaan. Zo werd bij een klein aantal zwangerschappen waarbij het ongeboren kind een schisis (hazenlip) of een afwijking aan handen of voeten had, gekozen voor abortus. Van de ouders van kinderen met een schisis, bijvoorbeeld, kozen vier voor afbreking, terwijl acht de zwangerschap voortzetten. Bij afwijkingen aan ledematen, zoals extra vingers of afwijkende vorming van de handen, besloten twee ouderparen tot afbreking van de zwangerschap.

Bij genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down, waren de cijfers het meest uitgesproken. Van de 45 zwangerschappen waarin deze chromosomale afwijking werd vastgesteld, werden er 39 vrijwillig beëindigd. In slechts negen gevallen werd het kind levend geboren. Elf kinderen met een genetische afwijking overleden spontaan in de baarmoeder.